Syndrome de Williams (SW)


Description

Le syndrome de Williams est un trouble neurodéveloppemental rare (Thibault et Fayasse, 2003) causé par une microdélétion de 20 gènes sur le chromosome 7q11.23 (Mervis, 2003).

Les personnes atteintes de ce syndrome (SW) présentent une nette différence entre leurs aptitudes langagières, relativement bien préservées et un déficit important au niveau visuo-spatiale (Thibaut et Fayasse, 2003).

Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont fréquemment un QI entre 40 et 90 et présentent un retard mental léger à modéré (Morris et Mervis, 1999, cité par Fayasse et Thibaut, 2003) entraînant que leurs acquisitions scolaires sont inférieures à celles des enfants tout venants de même âge chronologique.

Au niveau physique, ces personnes ont souvent des malformations cardiaques et elles présentent un facies distinctif, régulièrement comparé à un visage d'elfes : une grande bouche, de grandes oreilles, un petit menton et une base de nez élargie (Majerus, Poncelet, Barisnikov et Van der Linden, 2009).

Les personnes avec le SW souffrent également de malformations cardiaques et vasculaires ainsi que d'hypercalcémie.

Les personnes avec le SW présentent très fréquemment une hyperacousie ou hyper sensibilité à certains sons, entraînant parfois des réactions de peur exagérées à des stimuli sonores non anxiogènes habituellement.

De plus, une hyperactivité, une concentration basse, des difficultés en termes d'alimentation ou de sommeil, une anxiété accrue sont souvent associés au syndrome de Williams.

Enfin, les personnes avec le SW présentent une sociabilité accrue envers les étrangers et une attirance pour les adultes plus marquées que pour leurs pairs, mais ce comportement est souvent inapproprié.


Profil cognitif

Les personnes avec le SW présentent un profil très disparate en ce qui concerne leurs habilités cognitives.

En effet, ils sont plutôt médiocres en ce qui concerne le traitement visuo-spatial, la résolution de problèmes ou le traitement de nombres alors qu'ils ont des facilités dans le langage, la cognition sociale et le traitement des visages (Mancini et al., 2006).

En résumé, les personnes avec le SW ont de très bonnes capacités langagières, surprenantes aux vues de leur fonctionnement général cognitif mais elles présentent de grandes faiblesses au niveau fonctionnement cognitif non verbal et ce plus particulièrement lorsqu'il est question de cognition spatiale (Fayasse et Thibaut, 2003).

Enfin il est à noter, que les personnes avec le SW, présentent un profil cognitif qui peut être très différent d'un individu à l'autre.


Cognition spatiale

Les personnes avec le SW, selon Fayasse et Thibaut (2003), présentent des capacités préservées quand il s'agit de reconnaissance de visages et d'objets mais des capacités relativement restreintes quand il s'agit de tâches visuo-constructives. Les auteurs font donc la distinction entre les tâches visuo-spatiales sans composante motrice et les tâches visuo-constructives.

En ce qui concerne les tâches visuo-spatiales sans composante motrice, elles sont évalulées par des épreuves du type « le complément visuel, la mémoire visuelle, les subtests de performance de la WISC-R ou le RBMT » (Fayasse ett Thibaut, 2003).

En résumé, les personnes avec le SW présentent des capacités perceptives très homogènes, avec une facilité dans la reconnaissance des visages. Tout ceci reviendrait donc à un déficit au niveau du traitement global.


Particularités perceptives

Perception visuelle

Un grand nombre d’auteurs rapportent une tendance des personnes avec le SW à diriger leur attention vers les détails (sur les éléments constitutifs d’une forme complexe ou d’un pattern de construction).De ce fait, elles posséderaient des difficultés à les intégrer dans une forme globale. En d’autres termes, ils n’arrivent pas à les positionner correctement les uns par rapport aux autres (Bellugi, Wang & Jernigan, 1994).


Perception auditive

Nous observons chez les personnes avec le SW une hyperacousie qui se traduit par une sensibilité accrue à des sons linguistiques et non linguistiques.En effet, ces dernièrespeuvent effectuer une sur-discrimination des phonèmes (par exemple, si le phonème /b/ est dit par 5 personnes différentes, la personne SW n’associera pas ces phonèmes /b1/, /b2/, /b3/, /b4/ et /b5/ au même phonème /b/). Ceci peut être un facteur expliquant les difficultésdes enfants avec SW à catégoriser les phonèmes (Majerus, Barisnikov, Vuillemin, Poncelet &Van der Linden, 2003), notamment lors de l’apprentissage de la lecture.De plus, certains stimuli auditifs peuvent paraître douloureux plus rapidement pour les personnes avec SW (Levitin, Cole, Lincoln & Bellugi, 2005).


Perception tactile

Certaines personnes avec le SW présentent une hypersensibilité tactile (cutanée) dite défensive. Elle se définit par une sensibilité extrême et une aversion envers certains stimuli tactiles, généralement perçus comme non gênants pardes personnes au développement typique. Par exemple, un morceau de tissu soyeux ou duveteux est perçu comme abrasif et décapant pour certains enfants avec SW. Cette hypersensibilité a de nombreuses répercussions négatives sur la vie des personnes avec SW et de leur famille (Sheiber, 2000 ;Semel, 1988, cité par Semel & Rosner, 2003).


Profil social

Ce sont des personnes très émotives, s’exprimant aisément à l’oral. Les enfants avec le SW sont souvent rapportés comme ayant des compétences linguistiques hyperverbales, ou caractéristiques du " discours de cocktail". Le terme " discours de cocktail" attribue à l'utilisation excessive d'idiomes, de clichés et d’expressions sociales, pouvant être des remarques personnelles sans rapport avec le sujet de conversation ou comblant les blancs, que d'autres enfants leur âge.

Ils présentent une bonne l'articulation. Ils possèdent une grande mémoire des personnes qu'ils rencontrent, même si leur rencontre date de longtemps.

Certains SW peuvent se montrer hyperactifs : en effet, ils possèdent des difficultés de concentration attentionnelle.

De plus, Ils peuvent être obnubilés et absorbés très longtemps par certains objets (voitures, gadgets…), événements (maladies, catastrophes..) ou par certaines personnes.

Nous recherchons activement des personnes avec le Syndrome de Williams désireuses de participer à notre étude, n'hésitez pas à nous contacter!


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